فیبروز کیستیک یک بیماری ژنتیکی است که ترشحات بدن را غلیظ می‌کند؛ با مراقبت روزمره منظم و درمان‌های نوین، زندگی طولانی و باکیفیت برای بیماران امکان‌پذیر است.
فیبروز کیستیک (CF) یک بیماری ارثی است که در آن ترشحات بدن، از خلط ریه تا شیره لوزالمعده، غلیظ و چسبناک می‌شوند. این غلظت، راه‌های هوایی و مجاری گوارشی را مسدود می‌کند و زمینه عفونت‌های مکرر و مشکلات تغذیه‌ای فراهم می‌آورد. بیماری مسری نیست و از والدین به فرزند به ارث می‌رسد؛ فقط در صورتی که هر دو والد ناقل ژن معیوب باشند.
علائم؛ از ریه تا گوارش
- سرفه مزمن با خلط غلیظ و عفونت‌های مکرر ریه
- خس‌خس سینه و تنگی نفس هنگام فعالیت
- رشد و وزن‌گیری ضعیف با وجود اشتها و تغذیه کافی
- مدفوع حجیم، چرب و بدبو به دلیل نارسایی لوزالمعده
- مزه شور پوست؛ نکته‌ای کلاسیک و شناساگر بیماری
- سینوزیت‌های مکرر و در نوجوانی و بزرگسالی، احتمال دیابت مرتبط با فیبروز کیستیک
تشخیص چگونه انجام می‌شود؟
در بسیاری از مراکز، غربالگری نوزادی با آزمایش خون، بیماری را در همان هفته‌های نخست زندگی شناسایی می‌کند. آزمایش استاندارد تأییدی، تست کلرید عرق است که میزان نمک عرق را اندازه می‌گیرد و آزمایش ژنتیک نیز جهش ژن CFTR را مشخص می‌کند. اگر سابقه خانوادگی دارید، مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج یا بارداری اطلاعات ارزشمندی در اختیار شما می‌گذارد.
مراقبت روزمره؛ پایه موفقیت درمان
- پاکسازی روزانه راه‌های هوایی با تکنیک‌های تخلیه خلط و دستگاه‌های کمکی؛ مهم‌ترین عادت روزانه
- درمان‌های استنشاقی و بخار طبق دستور پزشک برای رقیق‌کردن خلط و بازکردن راه هوایی
- آنزیم‌های لوزالمعده همراه وعده‌های غذایی برای هضم بهتر و جذب کالری
- تغذیه پرقالری و پرپروتئین و مصرف مکمل ویتامین‌های محلول در چربی
- واکسیناسیون کامل شامل آنفولانزای سالانه و پنوموکوک
- ورزش منظم هوازی که پاکسازی خلط را نیز بهتر می‌کند
- پرهیز کامل از مواجهه با دود سیگار و پرهیز از مجامع شلوغ در فصول عفونت
پیگیری منظم در مرکز تخصصی
ویزیت‌های منظم هر یک تا سه ماه در کلینیک تخصصی فیبروز کیستیک، همراه با آزمایش عملکرد ریه، سنجش رشد و مشاوره تغذیه، ستون مدیریت موفق این بیماری است.
آینده‌ای امیدوارکننده
در سال‌های اخیر، داروهای نوین اصلاح‌کننده پروتئین CFTR برای بخش بزرگی از بیماران واجد شرایط، عملکرد ریه و کیفیت زندگی را به‌شکل چشمگیری بهبود داده‌اند و امید به زندگی را بالا برده‌اند. پایه این موفقیت، پایبندی به برنامه روزمره، پیگیری منظم و حمایت عاطفی خانواده است. زندگی با فیبروز کیستیک امروز، از هر زمان دیگری ساده‌تر و امیدوارکننده‌تر است.
